La mutación del gen MTHFR y por qué la mitad de la población puede no estar aprovechando el ácido fólico que consume

La doctora en biología humana y especialista en medicina funcional Gary Brecka volvió a poner en agenda un dato que, según sostiene, cambia la lectura clínica de cuadros frecuentes y a menudo mal diagnosticados: cerca del 46% de la población mundial porta una variante del gen MTHFR, siglas de metilentetrahidrofolato reductasa, cuya consecuencia directa es la incapacidad de transformar el folato en su forma biológicamente activa. El problema, según explicó, no es la cantidad que se ingiere, sino la que efectivamente se aprovecha.

Qué cambia en el organismo

El gen MTHFR codifica una enzima responsable del paso final en la conversión del folato en 5-metiltetrahidrofolato, la única forma que el cuerpo puede utilizar a nivel celular. Cuando existe una variante común de ese gen, la enzima funciona con menor eficiencia o directamente no cumple esa tarea. El resultado es que, aun con una ingesta adecuada de ácido fólico, el organismo presenta un déficit funcional, una situación que Brecka resumió con una frase directa: las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.

Esa deficiencia subclínica no se manifiesta como una carencia clásica, sino como un conjunto de síntomas que la consulta médica suele atribuir a otras causas. De acuerdo con la explicación del especialista, quienes portan la mutación pueden presentar mayor incidencia de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y, en el caso de las mujeres, abortos espontáneos recurrentes. La particularidad, según Brecka, es que se trata de una causa genética tratable, una afirmación que modifica el abordaje terapéutico convencional.

A quién alcanza y desde cuándo

La variante afecta a aproximadamente el 46% de la población, una proporción que el propio Brecka expuso al detallar la enzima MTHFR y su rol en el metabolismo del folato. En el plano clínico, la recomendación concreta para ese grupo consiste en reemplazar el ácido fólico por metilfolato, también denominado 5-MTHF, la forma biodisponible que el organismo puede asimilar sin necesidad de conversión enzimática.

El ajuste alcanza tanto a los suplementos individuales como a las formulaciones prenatales. Para las mujeres en etapa gestacional portadoras de la variante, la indicación precisa es utilizar vitaminas prenatales que contengan la versión metilada del folato, dado que la forma sintética estándar no solo no resultaría aprovechable, sino que, según la explicación difundida por el especialista, podría acumularse sin procesarse.

Folate, ácido fólico y vitamina D3: las distinciones que importan

• El folato es la forma natural presente en alimentos como verduras de hoja verde, legumbres y frutas cítricas.
• El ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio por primera vez en 1943; desde 1993, distintos gobiernos dispusieron su incorporación obligatoria a granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas.
• Para los portadores de la mutación MTHFR, ese aporte obligatorio no es aprovechable y puede acumularse en el organismo sin ser procesado.
• La vitamina D3 cumple una función de transporte de calcio, por lo que, según la explicación de Brecka, no debería administrarse de manera aislada sino acompañada de vitamina K2, que determina si el calcio se dirige al hueso o se deposita en tejidos no deseados.
• El rango clínico habitual de vitamina D3 se ubica entre 30 y 100 nanogramos por decilitro; no obstante, 30 nanogramos representan en la práctica una deficiencia, y la franja asociada a menor riesgo de enfermedades como el cáncer de mama en mujeres se sitúa entre 60 y 80 nanogramos por decilitro.
• La dosis mínima sugerida por el especialista es de 5.000 unidades internacionales diarias, incluso en personas con exposición solar regular.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana